Надпочечники человека выполняют очень важные функции по выработке многих гормонов, которые влияют на рост и развитие человека. Поэтому, как только надпочечники перестают правильно функционировать, в организме происходит сбой во многих системах и органах. Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВКДН) – это не одна болезнь, а целый комплекс наследственных заболеваний. Эта патология развивается внутриутробно до рождения ребенка.
Под влиянием адренокортикотропного гормона (АКТГ) синтез кортизола в надпочечниках плода начинается рано, поэтому дефект ферментных систем приводит к вирилизации не внутренних, а внешних половых органов, так как внутренние к этому моменту уже сформированы.
Генетический дефект ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов, приводит к различным формам заболеваний ВКДН. Большинство из них не совместимы с жизнью, поэтому большинство детей с такой патологией умирают после рождения. Самыми распространенными являются дефект 21- гидроксилазы и 11- гидроксилазы. Дефект 21- гидроксилазы ведет к вирилизирующей и сольтеряющей формам заболевания. А дефект 11-гидроксилазы – к развитию гипертонической формы.
Такие синдромы как надпочечная недостаточность и избыток андрогенов – являются показателями того, что у больного развивается сольтеряющая форма ВКДН. При которой наблюдается полная блокада 21 – гидроксилазы. Последствия такой патологии можно визуально выявить сразу после рождения. У девочек наблюдается гермафродитизм, то есть внутренние половые органы развиваются как у женщины, а наружные могут быть похожи на мужские (наличие мошонки или сросшиеся половые губы). Также наличие излишнего волосяного покрова. У мальчиков эта форма болезни проявляется в увеличении пениса и гиперпигментации мошонки. Если не начать лечение сразу после выявления болезни, ребенок может умереть.
Для вирильной формы ВКДН характерно ранее половое развитие девочек и мальчиков. При такой форме болезни вирилизации поддаются внутренние органы мальчиков (яички). Как правило, больные бесплодны или у них наблюдаются опухоли в яичках. Для девочек характерно отсутствие менструации, недоразвитость молочных желез, матки и наличие волосяных покровов.
Неклассическая форма протекания болезни, за частую, диагностируется у женщин во время наблюдений по поводу бесплодия. Наблюдается раннее оволосение, себорея, облысение. Менструация начинается поздно, а после может вообще пропасть. ВКДН, как правило, выявляют сразу после рождения ребенка или в молодости, при сдаче анализов на гормоны. Лечат это заболевание тоже гормонотерапией.
Специально для модного журнала о красоте, здоровье, отношениях и уюте в доме www.stilnos.com
Оставить комментарий